История 60-летнего пациента Е. началась с продолжительной борьбы с сердечно-сосудистыми заболеваниями. В 2014 году у него была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия, характеризующаяся утолщением миокарда и нарушением внутрисердечной гемодинамики. Впоследствии ему была проведена операция по замене митрального клапана в одном из федеральных центров. В 2022 и 2023 годах пациент перенес два инсульта.
Пациент был обследован в Центре управления сердечно-сосудистыми рисками при Республиканском кардиологическом диспансере. Кардиолог сравнила наличие у пациента выраженного прогрессирующего утолщения сердечной стенки (гипертрофии миокарда) с повторными нарушениями мозгового кровообращения, а также обратила внимание на специфические высыпания на коже - ангиокератомы. Это заставило врача искать глубинные причины заболевания.
Пациент прошел углубленное обследование, включая анализ методом «сухая капля» на редкие генетические заболевания. Образцы были отправлены в НМИЦ г. Москва, где диагноз «болезнь Фабри» был подтвержден. Это редкое мультисистемное заболевание, поражающее главным образом сердце, нервную систему и почки.
Болезнь Фабри, сцепленная с Х-хромосомой, представляет собой редкое прогрессирующее генетическое заболевание, обусловленное дефектом в структуре генов. Это приводит к низкой активности или отсутствию фермента α-галактозидазы A, что вызывает накопление гликосфинголипидов в органах-мишенях. В 14% случаев болезнь проявляется в детском возрасте в классической форме. Однако, чаще заболевание начинается скрытно и проявляется у взрослых, затрагивая почки, сердце, нервную систему, а также приводя к инсультам и кожным симптомам. Без своевременной диагностики и лечения летальный исход наступает между 40 и 50 годами.
Сейчас специалисты Центра управления сердечно-сосудистыми рисками совместно с федеральным Центром Алмазова, который является куратором регионального проекта «Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями», разрабатывают индивидуальный план лечения для пациента Е. Проект направлен на снижение смертности от болезней системы кровообращения.
Лечение болезни Фабри включает пожизненное применение ферментной заместительной терапии, которая помогает уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.
В заключение стоит подчеркнуть, что внимательность, глубокие медицинские знания и клиническое мышление врача позволили выявить редкий генетический дефект, обеспечив пациенту шанс на продление и улучшение качества жизни.
Этот случай является ярким примером того, как своевременная диагностика и квалифицированное лечение способны значительно изменить течение заболеваний. Внимательное отношение к своему здоровью и регулярные медицинские осмотры являются ключом к долголетию и благополучию, отмечает БУ «Республиканский кардиологический диспансер» Минздрава Чувашии.
